Рото-лице-пальцевой синдром I типа характеризуется наличием расщелины нёба, аномалий пальцев (асимметричное укорочение, клинодактилия, синдактилия), тонкого носа, гипоплазии верхней и нижней челюстей; часто встречаются аномалии развития почек и зубов, гипотрихоз.