Команда под руководством Мартина Муггенталера из Университета Эксетера в Соединенном Королевстве Великобритании исследовали
людей (из амишей и северных саудовских семей) с расщелинами губы и неба.
В исследовании приняли участие пять детей-амишей в возрасте 4-16 лет и двое детей 7-12 лет из арабской семьи.
С помощью генетического картирования, исследователи пытались найти в хромосоме ген, который отвечает за развитие патологии. Полиморфизм единичного нуклеотида - наиболее распространённая форма вариаций в ДНК людей и зачастую данный полиморфизм является маркером, помогающим ученым определить местонахождение генов, ставших причиной развития заболевания.
Затем ученые провели полный анализ последовательности экзома каждого пациента с целью идентификации мутации, вызвавшей развитие заболевания.
После корректировки различных факторов, таких факторов как частота распространения полиморфизма единичного нуклеотида среди населения, команда выявила наличие только одного патогенного варианта в гене HYAL2.
"Это открытие имеет важное значение, поскольку ставит на первый план новую молекулярную причину развития врожденных расщелин губы и неба, которые также могут иметь отношение и к другим, еще неидентифицированным генетическим причинам", пояснил соавтор исследования Эндрю Кросби из Университета Эксетера.
людей (из амишей и северных саудовских семей) с расщелинами губы и неба.
В исследовании приняли участие пять детей-амишей в возрасте 4-16 лет и двое детей 7-12 лет из арабской семьи.
С помощью генетического картирования, исследователи пытались найти в хромосоме ген, который отвечает за развитие патологии. Полиморфизм единичного нуклеотида - наиболее распространённая форма вариаций в ДНК людей и зачастую данный полиморфизм является маркером, помогающим ученым определить местонахождение генов, ставших причиной развития заболевания.
Затем ученые провели полный анализ последовательности экзома каждого пациента с целью идентификации мутации, вызвавшей развитие заболевания.
После корректировки различных факторов, таких факторов как частота распространения полиморфизма единичного нуклеотида среди населения, команда выявила наличие только одного патогенного варианта в гене HYAL2.
"Это открытие имеет важное значение, поскольку ставит на первый план новую молекулярную причину развития врожденных расщелин губы и неба, которые также могут иметь отношение и к другим, еще неидентифицированным генетическим причинам", пояснил соавтор исследования Эндрю Кросби из Университета Эксетера.
